بیماری اس ام ای چیست و چگونه درمان می شود

بیماری اس ام ای SMA یک بیماری ژنتیکی است که با نام های آتروفی عضلانی نخایی و وردینگ هافمن نیز شناخته می شود، این بیماری در دختران و پسران به یک شکل می باشد. این بیماری به صورت اتوزومی نهفته به ارث می رسد.

بیماری اس ام ای یک آتروفی عضلانی ستون فقرات است که اغلب در نوزادان و کودکان تاثیر می گذارد و استفاده از ماهیچه ها را برای افراد مبتلا به این بیماری سخت می کند.

زمانی که کودک به این بیماری دچار می شود در کنترل حرکت سر، نشستن بدون کمک و راه رفتن دچار مشکل می شود و در موارد شدید این بیماری کودک مشکل در بلع و تنفس پیدا می کند.

بیماری اس ام ای چیست

بیماری اس ام ای بیماری آتروفی عضلانی ستون فقرات است که در نوزادان و کودکان بروز می کند و در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته ارث می رسد.

زمانی که کودک دچار اس ام ای می شود، سلول های عصبی در مغز و نخاع دچار شکستگی می شود و پیام هایی که از مغز برای کنترل عضلات ارسال می شود متوقف می شود. توقف سیگنال ها از مغز باعث می شود عضلات کودک ضعیف و کوچک شوند و کودک دچار کنترل حرکت سر، نشستن بدون کمک و راه رفتن دچار مشکل می شود.برخی از کودکان ممکن است در موارد حاد دچار مشکل در بلع و تنفس شوند.

نکته ای که باید درباره انتقال ژن از والدین به کودک بدانید این است که یک ژن معیوب باعث ایجاد این بیماری نمی شود و فقط کودک حامل این بیماری خواهد بود. یک ژن در کودک باعث می شود که ژن شکسته را فقط به فرزند خود منتقل کند.

علت بیماری اس ام ای چیست

اس ام ای یک بیماری ارثی است و از طریق خانواده منتقل می شود و زمانی به کودک انتقال میابد که دو ژن شکسته از پدر و مادر دریافت کنند.

زمانی که دو ژن شکسته به کودک ارث برسد، دیگر بدن آن قادر به ساخت نوعی از پروتئین نخواهد بود و سلول هایی که باعث کنترل ماهیچه ها می شوند می میرند.

انواع بیماری اس ام ای

بیماری اس ام ای یک بیماری ژنتیکی می باشد که پزشکان و محققان آن را به چهار نوع تقسیم بندی کرده اند که هر نوع آن می تواند در سنین مختلفی در کودک بروز دهد.

اس ام ای نوع یک

اس ام ای نوع 1 یکی از شدیدترین نوع این بیماری می باشد که قبل از 3 ماهگی تا 6 ماهگی خود را نشان می دهد و تا قبل از این سن بیماری قابل تشخیص نمی باشد.

کودکانی که اس ام ای نوع 1 مبتلا هستند نمی توانند بدون کمک بنشینند و سر خود را کنترل کنند و همچنین ممکن است دچار مشکل در بلع و حرکت بازوها شوند. یکی از مشکلات خطرناک در اس ام ای نوع 1 وجود دارد این است که برخی از کودکان ممکن است دچار ضعف عضلات تنفسی می شوند.

کودکانی که دچار اس ام ای نوع یک هستند به علت ضعف عضلات تنفسی و مشکل در تنفسی تا سن دو سالگی بیشتر نمی توانند زنده بمانند. در نوع یک بیماری اس ام ای تمام عضلات تحت تاثیر قرار می گیرند و بیشتر آنها دچار مشکل تغذیه و بلع هستند.

اس ام ای نوع دو

اس ام ای نوع 2 معمولا در کودکان با سن 6 تا 18 ماهه خود را نشان می دهد و علائم آن در هر کودک متفاوت می باشد، ممکن است برخی علائم شدید را تجربه کنند. برخی از این کودکان علائم زیاد شدیدی را تجربه نمی کنند. این کودکان بیشتر در نشستن مشکل دارند و برای نشستن نیازمند کمک خواهند بود.

در برخی از کودکانی که به این نوع از بیماری دچار شده اند مشکل در بلع وجود دارد، برخی از کودکان در این نوع مشکل در بلع پیدا نمی کنند.

کودکانی که در این نوع دچار مشکل بلع هستند ممکن است کمتر تغذیه کنند و همین باعث عدم رشد کافی در این کودکان مبتلا به اس ام ای خواهد شد.

اس ام ای نوع سه

این نوع از بیماری اس ام ای خفیف ترین نوع این بیماری می باشد که معمولا در سنین 2 تا 17 سالگی رخ می دهد و با نام اس ام ای نوجوانان یا کوگل برگ ولاندر نشاخته می شود.

این نوع اس ام ای کودک قادر به ایستادن یا راه رفتند می باشد اما مشکل در بلع و تنفس خواهند داشت. همچنین برخی از انها ممکن است در دویدن یا بالا رفتن از پله ها و همچنین بلند شدن از روی صندلی مشکل داشته باشند.

اس ام ای نوع چهار

این نوع اس ام ای بیشتر در افراد بزرگسال رخ می دهد که معمولا از سنین 35 به بالا علائم بروز می کند و علائمی مانند ضعف عضلات، پیچ خوردگی یا مشکل تنفسی ایجاد می کند. اس ام ای نوع 4 از لحاظ عضلانی فقط روی بازوها و پاها را تحت تاثیر قرار می دهد.

تشخیص بیماری اس ام ای

تشخیص بیماری اس ام ای در بیشتر موارد بسیار مشکل خواهد بود و نیاز بررسی دقیق عصب و عضله می باشد و برای تشخیص می بایست از بیمار نوار عصب و عضله گرفته شود.

نوار عصب کم هزینه ترین روش تشخیص می باشد، اما برای تشخیص دقیق می بایست از بیمار آزمایش ژنتیک گرفته شود. همچنین برای تشخیص نمونه خون از کودک گرفته می شود تا ژنهای از دست رفته یا شکسته شده توسط SMA را مورد بررسی قرار دهند.

آزمایشاتی که برای تشخیص اس ام ای انجام می شود شامل:

• آزمایش عصب الکترومیوگرام: برای انجام این آزمایش تکه های کوچکی روی پوست کودک قرار می دهند و جریانی را از طریق اعصاب ارسال می کنند تا مشخص شود که کودک به این ارسال ها واکنش نشان می دهد یا خیر.
• آزمایش توموگرافی: این نوع آزمایش یک پرتونگاری قوی است که تصاویر مفصلی از قسمت داخل بدن کودک گرفته می شود.
• آزمایش تصویر برداری رزونانس: در این آزمایش با استفاده از آهن ربا و امواج رادیویی تصاویری از اندام ها و ساختارهای کودک گرفته می شود.
• آزمایش بیوپسی بافت عضلات: در این آزمایش پزشک سلول های عصلانی را از طریق سوزن در عضله یا از طریق یک برش کوچک در پوست کودک، خارج می کند.

علائم بیماری اس ام ای چیست

علائم و نشانه های بیماری اس ام ای به دلیل وجود انواع مختلف از این بیماری ممکن است در همه بیماران مشاهده نشود، اما ضعف عضلات شایعترین نشانه این بیماری است.

علائم شایع بیماری اس ام ای شامل:

• ضعف عضلات در سنین کودکی یا بزرگسالی
• مشکل در بلع و غذا خوردن
• مشکلات تفنسی
• احساس خفگی
• گرفتگی عروق قلب و ریه
• فرو رفتگی قفسه سینه

درمان بیماری اس ام ای

این بیماری درمان قطعی ندارد ، اما در حال حاضر 2 دارو برای درمان اس ام ای تصویب شده است که شامل اسپینرازا و زولجنسما که هر دو داروی ژن درمانی است. این داروها برای ساخت SMN1 و SMN2 استفاده می شود.

نوسینرسن نوعی درمان است که ژن SMN2 را تنظیم می کند تا بتواند پروتئین بیشتری تولید کند و برای کودکان و بزرگسالان مورد استفاده قرار می گیرد و به مایعات اطراف نخاع تزریق می شود.

داروی اسپینرازا یک دارویی است که برای همه انواع اس ام ای کاربرد دارد و مقدار درمان آولیه آن 4 تزریق می باشد که 3 تزریق اولیه با دوز 12 میلی گرم با فاصله 14 روز انجام می گیرد. دوز چهارم این دارو در فاصله 30 روز پس از تزریق سومین دوز می باشد.پس از درمان دوره 2 ماهه تزریق ها در فاصله زمانی 4 ماهه ادامه پیدا می کند.