سندرم ترنر چیست و چگونه تشخیص داده می شود

سندرم ترنر چیست

سندرم ترنر یک نوع اختلال در دختران است که مرتبط با کروموزوم X می باشد و در این نوع اختلال یکی از کروموزوم های X از بین می رود و یا ناقص می شود. این سندرم می تواند باعث ایجاد مشکلاتی از قبیل کوتاهی قد، نارسایی تخمدان و نارسایی قلبی شود. سندرم ترنر ممکن است در دوران جنینی و یا در دوران نوزادی و یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. ولی در برخی موارد ممکن است در دخترانی که نشانه ها و علائم خفیف سندرم ترنر را دارند، تشخیص تا سنین جوانی و بزرگسالی طول بکشد.

زنان و دختران مبتلا به سندرم ترنر نیاز به مراقبت های مداوم دارند و باید دائما تحت نظر متخصصان مختلف قرار بگیرند. معاینه های عمومی مداوم و مراقبت های مناسب می تواند به مبتلایان کمک کند تا زندگی مستقلی داشته باشند.

نوزادان با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند؛ در مورد نوزادان پسر، یکی کروموزوم Y است که کودک آن را از پدر خود به ارث می برد و دیگری، کروموزوم X است که از مادر به ارث می رسد. در مقابل، یک دختر بچه از هر دو والدین خود، کروموزوم X را به ارث می برد. در چنین شرایطی، اگر یک نسخه از کروموزوم X از دست رفته باشد، او به سندرم ترنر مبتلا خواهد شد. این نوع نقص کروموزومی در بدن نوزادان دختر می تواند به دلایل مختلفی رخ دهد که مهم ترین این موارد به شرح زیر می باشند:

مونوسومی:

در برخی موارد، کروموزوم X پدر ممکن است به دلیل اختلال عملکرد اسپرم پدر یا تخمک مادر از دست رفته باشد. در چنین شرایطی، بدن کودک تنها از یک کروموزوم X تشکیل می شود؛ در نتیجه، این نوزاد از سندرم ترنر رنج خواهد برد.

موزاییسم:

علاوه بر بروز اختلال در اسپرم یا تخمک والدین، ممکن است در طی فرآیند تقسیم سلولی، برخی اختلالاتی در بدن جنین در حال رشد رخ دهد. در چنین شرایطی نیز بدن نوزاد یک نسخه از کروموزوم X را از دست می دهد.

در نظر داشته باشید که کروموزوم X از دست رفته یا تغییر یافته در بدن کودک دختر، پیچیدگی های خاصی را در روند سلامت او ایجاد می کند. برخی از عوارض بهداشتی قابل مشاهده که از نقص کروموزومی در بدن نوزادان ناشی می شود، شامل قد کوتاه تر و نارسایی تخمدان زنان هستند.

علائم سندرم ترنر

علائم سندرم ترنر در زنان و دختران متفاوت می باشد و ممکن است برخی از دختران علائم زیادی نداشته باشند و اما در برخی از دختران و زنان ممکن است ناهنجاری های فیزیکی و قد کوتاه مشهود باشد. همچنین ممکن است برخی علائم به مرور زمان مانند ناهنجاری های قلبی خود را نشان دهند.

علائم قبل از تولد

سندرم ترنر از طریق آزمایش DNA و تصویربرداری به وسیله امواج فراصوت تشخیص داده می شود. برخی از علائم جنین دختر مبتلا به این بیماری عبارت اند از:

• تجمع مایع فراوان در پشت گردن
• ناهنجاری های قلبی
• ناهنجاری های کلیوی

علائم در هنگام تولد

برخی از علائم سندروم ترنر در هنگام تولد و نوزادی، شامل موارد زیر می شود:

• وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه
• سینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستان ها
• بالا و نازک بودن سقف دهان
• برگشتگی و نازک بودن ناخن های دست و پا
• ورم دست و پا به خصوص در هنگام تولد
• کوتاه بودن قد
• رشد کم
• مشکلات قلبی
• خط رویش موی پایین در پشت سر
• کوتاه بودن انگشت ها

علائم سندرم ترنر در نوجوانی و بزرگسالی

یکی از اصلی ترین نشانه های سندرم ترنر در دختران و زنان مبتلا به این ناهنجاری عدم وجود تخمدان و قد کوتاه است که ممکن است در هنگام تولد، دوران کودکی و نوجوانی بروز یابد. دیگر علائم آن عبارتند از:

• رشد کم
• کوتاه بودن قد
• عدم تغییرات جنسی در هنگام بلوغ
• عدم توانایی باروری

روش های تشخیص سندرم ترنر

به خاطر بسپارید که پزشکان متخصص اطفال می-توانند سندرم ترنر را در هر مرحله از زندگی فرزند شما، تشخیص دهند. جالب است بدانید که هر مادر بارداری می تواند آنالیز کروموزومی را حتی قبل از تولد نوزاد خود انجام دهد. این روند می تواند هرگونه نقص کروموزومی را در بدن نوزاد متولد نشده تشخیص دهد.

تشخیص در دوران جنینی

در دوران بارداری امکان تشخیص سندرم ترنر وجود دارد.NT بالا در سونوگرافی می تواند به دلیل نقایص قلبی یا اختلالات کروموزومی مانند سندرم ترنر می باشد. NT بالا به آبی که پشت گردن جنین وجود دارد گفته می شود. اما برای تشخیص دقیق می بایست آزمایشات دیگری انجام شود تا سندرم ترنر تشخیص داده شود. این آزمایشات شامل آمینوسنتز و تجزیه کروموزوم است که امکان تشخیص ناهنجاری های کروموزومی را فراهم می کنند.

تشخیص در دوران نوزادی

در دوران نوزادی برای تشخیص سندرم ترنر از تست کاریوتایپ استفاده می شود. همچنین پزشک در دوران نوزادی با توجه به علائم بالینی می تواند سندرم ترنر را تشخیص دهد. برخی از این علائم عبارتند از افتادگی پلک ها، درد قفسه سینه، پایین بودن گوش، کوتاه بودن دست، تاخیر در رشد عمومی، گردن پهن، ورم دست و پا، قد کوتاه و وزن کم، ناهنجاری های فک و دهان و گردن پره دار.

تشخیص در دوران کودکی و نوجوانی

قد کوتاه (میانگین حدودا 140 سانتی متر)، پهنی قفسه سینه، اشکال در خصوصیات جنسی مانند رشد نکردن سینه ها، پریود نشدن و عدم شکل گیری ویژگی های فیزیکی زنانه، پهن بودن قفسه سینه از نشانگان ترنر در دوران کودکی و نوجوانی است.

مشکلات سلامتی سندرم ترنر

تعداد، نوع و شدت مشکلات سلامتی مرتبط با سندروم ترنر بسیار گسترده و متغیر هستند. برای برخی از زنان و خصوصا آن دسته از افرادی که موزائیسم هستند، حداقل میزان مشکلات گزارش شده است، در حالی که دیگران نگرانی های جدی در مورد سلامتی داشته و از این بابت رنج و ناراحتی بیش از حدی را متحمل می شوند. نمونه هایی از نگرانی های بهداشتی مرتبط با سندرم ترنر که از لحاظ پزشکی حائز اهمیت زیادی هستند، عبارتند از:

• تأخیر در پروسه بلوغ و یا رخ ندادن آن
• نارسایی زودرس تخمدان
• مشکلات باروری به دلیل فقدان تخمک
• مشکلات شنوایی
• نقائص قلبی و رگ های خونی
• عفونت های گوش
• مشکلات کلیوی
• مشکلات تیروئیدی
• دیابت
• مستعد مشکلات یادگیری

آیا سندرم ترنر باعث عقب ماندگی ذهنی می شود؟

بر خلاف برخی شرایط ژنتیکی دیگر ، سندرم ترنر باعث عقب ماندگی ذهنی یا کاهش هوش نمی شود . با این حال ، برخی از دختران مبتلا به سندرم ترنر دارای اختلالات یادگیری هستند ، به ویژه در زمینه های مربوط به مهارت های فضایی ، مانند ریاضی

درمان سندرم ترنر

سندرم ترنر یک ناهنجاری کروموزومی می باشد و درمان خاصی برای آن وجود ندارد، اما برخی درمان ها می تواند در اصلاح برخی از علائم مرتبط با این سندرم کمک کنند.جایگزینی هورمون رشد یکی از روش های درمانی است که ممکن است به کودک کمک کند تا به قد نرمال دست یابد. استروژن تراپی نیز در سن 12 یا 13 سالگی برای تحریك خصوصیات ثانویه جنسی آغاز می گردد تا دختران مبتلا به این سندرم همانند بالغین ظاهر نرمالی را داشته باشند.استروژن تراپی در درمان نازایی مفید نخواهد بود و استفاده از پمادهای واژینال برای پیشگیری از خشكی، خارش و درد در طی نزدیکی مفید خواهد بود.

جراحی قلبی ممکن است برخی از نقص ها را درمان کند. زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند بچه دار شوند بواسطه تخمك اهدایی و با روش لقاح خارج رحمی، تخم اهدایی برای ایجاد یك جنین مورد استفاده قرار می گیرد و در رحم افراد مبتلا جایگزین می گردد و در طول دوران بارداری مراقبتهای حمایتی انجام می گیرد و زنان ممكن است بارداری را تا موعد مقرر سپری كرده و حتی سیر زایمان را بطور طبیعی طی كنند.

مراقبت های پیشگیرانه: مراقبت های پیشگیرانه برای نوزاد خود انجام دهید. بدین صورت که نوزاد خود را به طور منظم برای معاینات پزشکی ببرید، نظارت و بررسی منظم فشار خون کمک می کند تا عملکرد بدن مشخص و در صورت وجود هر گونه مشکل، بلافاصله درمان شود.

درمان با هورمون رشد: اگر کودک شما مبتلا به سندرم ترنر باشد، پزشک ممکن است از درمان هورمونی استفاده کند. تزریق هورمونی می تواند از مشکل کوتاهی قد کودک جلوگیری کند.

درمان با استروژن: درمان با استروژن به کودک، کمک می کند تا تغییرات فیزیکی بلوغ، از جمله رشد سینه و دوره قاعدگی را بهبود یابد. این درمان معمولاً زمانی شروع می شود که دختر حدود 12 یا 13 سال داشته باشد.

جراحی قلب: ممکن است برای درمان عوارض سندرم ترنر جراحی قلب انجام شود.

تکنولوژی های جدید باروری: تکنولوژی های جدید باروری، می تواند به زنان مبتلا به سندرم ترنر برای بارداری کمک کند. با لقاح آزمایشگاهی و تخمک های اهدا کننده، جنین در رحم یک زن مبتلا قرار می گیرد و با کمک هورمون درمانی، او می تواند یک جنین را در رحم خود پرورش دهد.