سندرم داون چیست و چه علائمی دارد

سندروم داون که با نام علمی تریزومی 21 شناخته می شود یک بیماری ژنتیکی است که به علت وجود بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت 21 رخ می دهد.این بیماری علت های مختلفی می تواند داشته باشد و همچنین علائم شایعی همچون مشکل یادگیری و تاخیر در رشد بیمار را به همراه دارد. در ادامه با این بیماری بیشتر آشنا می شوید.

سندرم داون چیست

سندرم داون از جمله بیماری های ژنتیکی است که با نام علمی تریزومی 21 شناخته می شود.این بیماری زمانی رخ می دهد که یک کروموزوم اضافه در جفت کروموزوم 21 قرار گیرد. این بیماری می تواند علائم مختلفی از جمله ناهنجاری هایی در ساختار فرد ایجاد کند. شایعترین علائم این بیماری که زودتر از سایر علائم خود را نشان می دهد تاخیر در رشد فرد و مشکلات یادگیری می باشد.
سندرم داون به سه نوع دسته بندی می شود و شایع ترین آن تریزومی 21 است که در هر سلول به جای دو نسخه سه نسخه از کروموزوم 21 وجود دارد، همچنین نوع دیگر سندرم انتقال مکان می باشد. در نوع دیگر از سندرم داون هر سلول یک کروموزم اضافی دارد، یعنی بجای 46 کروموزوم داشته باشند ، 47 کروموزوماز دارند. سندرم داون موزاییک یکی دیگر از انواع سندرم داون می باشد که از نوع خفیف است زیرا برخی از سلول ها طبیعی هستند.

از دیگر علائم سندرم داون می توان به مشکلات قلبی و عروقی ، آلزایمر، لوسمی، عفونت های متعدد و مشکلاتی در فک و صورت اشاره کرد. همچنین کوچک بودن گوش، بینی کوچک و چین های صورت از علائم دیگر این بیماری می باشد. افرادی که به سندرم داون مبتلا هستند از لحاظ ذهنی پایین تر از حد میانگین قرار دارند و دچار مشکلات ذهنی خفیفی هستند.

سندرم داون خفیف

سندرم داون خفیف با نام سندرم داون موزاییک شناخته می شود که در حدود 2 درصد از کل موارد سندرم داون ایجاد می شود. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک به علت اینکه برخی از سلول های آنها طبیعی هستند علائم کمتری از سندرم داون را دارند.

علت سندرم داون چیست

از مهمترین علت سندرم داون ژنتیک است، زیرا در زمان تولید ژن های پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و این ژن ها به کمک کروموزوم ها انتقال پیدا می کنند. زمانی که کودک شروع به رشد می کند هر سلول آن می بایست هر والد 23 کروموزم دریافت کند که جمعا 46 کروموزم می شود.
زمانی که یک کروموزم به خوبی جدا نشود باعث می شود کودک به جای دو نسخه، یک نسخه اضافی از کروموزم 21 را دریافت کند. این کروموزم اضافی مشکلاتی را در رشد مغز ایجاد می کند.

همانطور که گفته شد، علت اصلی سندرم داون ژنتیک است، اما علاوه بر این علت عوامل دیگری مانند سن مادر می تواند باعث سندرم داون شود.سن مادر در دوران بارداری می تواند یکی از عوامل تشدید کننده سندرم داون باشد. مادرانی که زیر 35 سال هستند کمتر ممکن است کودکی با سندرم داون را به دنیا بیاورند. اگر سن مادر بالاتر از 35 سال باشد، بهتر است قبل از بارداری تست های مختلفی را توسط مشاور ژنتیک انجام دهند.نکته مهم این است که سندرم داون پیش از انعقاد نطفه ایجاد می شود و کارها و رفتارهایی که در دوران بارداری انجام می دهید باعث افزایش احتمال سندرم داون نمی شود.

نحوه تشخیص سندرم داون

برای تشخیص سندرم داوم از طریق تست غربالگری انجام می شود و زنان باردار بالای 35 سال حتما باید تست غربالگری را انجام دهند، البته بهتر است هر زن باردار این تست را انجام دهد تا از سلامت جنین مطلع شود. این آزمایش از طریق روشهایی مانند آزمایش خون یا سونوگرافی انجام می شود.

سونوگرافی

سونوگرافی در حدود هفته 11 تا 14 بارداری انجام می شود و در این آزمایش پزشک متخصص زخامت پشت گردن جنین را بررسی می کند. دلیل اینکه ضخامت پشت گردن جنین بررسی می شود این است که اگر کودک به سندرم داون مبتلا باشد ضخامت پشت گردنش بیش از جنین طبیعی است. سپس پزشک متخصص زنان در هفته بیست بارداری برای تاییدیه نهایی سلامت جنین دوباره سونوگرافی را انجام می دهد.

آزمایش خون

آزمایش خون به طور معمول در سه ماهه اول بارداری تجویز می شود که این آزمایش سلامت جنین مورد بررسی قرار می گیرد، همچنین در سه ماهه دوم بارداری آزمایش کواد مارکر نیز پزشک تجویز می کند که سلامت قطعی جنین بررسی شود.

سندرم داون چه علائمی دارد

کودکانی که مبتلا به سندرم داون هستند علائم های خاصی در آنها مشاهده می شود و بیشتر علائم زودرس فیزیکی هستند و در نوزادان ممکن است عضلاتشان سست باشد.
علائم فیزیکی شایع در سندرم داون عبارتند از:

• نیمرخ مسطح صورت
• چشمان کشیده
• گوش های کوچک
• زبان بیرون زده
• عضلات سست
• خط سراسر کف دست
• انگشتان دست کوتاه
• انگشت کوچک دست کوچک
• کوتاهی قد
• سر کوچک
• مفاصل شل

اندازه نوزادان مبتلا به سندرم داون در زمان تولد مشابه سایر نوزادان است، اما سرعت رشد کمتری خواهد داشت. این نوزادان به علت تونوس ماهیچه ای در بلند کردن سر خود مشکل دارند، اما به مرور بهبود می یابد. همچنین این نوزادان در مکیدن و غذا خوردن با مشکل روبرو هستند و این باعث تغییراتی در وزن آنها می شود.عضلات سست در نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب در طول زمان بهبود می یابند، اما این کودکان معمولا دیرتر از سایر کودکان می توانند چهار دست و پا حرکت کنند یا راه بروند. همچنین در زمان تولد کودکان مبتلا به سندرم داون اندازه متوسطی دارند و به کندی رشد می کنند.

سستی عضلات این کودکان میتواند بر روی سیستم گوارشی آنها نیز تاثیر بگذارد. این کودکان ممکن است در مکیدن، تغذیه مشکل داشته باشند. همچنین زمانی که کودک بزرگ می شود ممکن است در گفتار، تغذیه پوشیدن لباس و یادگیری کمی تاخیر داشته باشند.

کودکان مبتلا به سندرم داون اکثرا دچار اختلال و آسیب عقلی خفیف تا متوسطی هستند و این بر روی اختلال و یادگیری آنها کمی تاثیر می گذارد. این کودکان می توانند یاد بگیرند ، مهارت ها را آموزش ببینند، اما سرعت یادگیری آنها کمی با کودکان دیگر متفاوت است. پس به هیچ عنوان آنها را با خواهر یا برادر و یا کودکان دیگر مقایسه نکنید.

برخی از آنها دارای مشکلات رفتاری هستند و قادر به توجه کردن به مسائل مختلف اطراف خود نیستند.به همین خاطر کنترل ارتباط آنها با دیگران در زمان خستگی بسیار سخت خواهد بود.