سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که با نام دیگر تریزومی 21 شناخته می شود و نوعی اختلال ژنتیکی است که به علت کروموزم 21 اضافی رخ می دهد. این کروموزوم اضافی در رشد مغز تداخل ایجاد کرده و می تواند باعث اختلالات رشد، یادگیری، مشکلات قلبی، گوارشی و خونی شود.کودک متولد شده با سندرم داون علائم فیزیکی و ذهنی از قبیل چشمان کشیده، سستی در عضلات در دوران نوزادی، زبان بیرون زده، گوش کوچک و سر کوچک، مشکل در یادگیری و مشکلات ذهنی خفیف را به همراه دارد.نوزادان متولد شده در مادران زیر 35 سال کمتر دچار سندرم داون می شوند. برای تشخیص سندرم داون پزشک متخصص زنان قبل و سه ماهه اول بارداری آزمایشات غربالگری را توصیه می کند که می تواند به تشخیص سندرم داون کمک کند.

سندرم داون چیست

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که به علت اختلال در انتقال ژن های والد رخ می دهد. زمانی که ژن ها از والد ها با کمک کروموزوم انتقال پیدا می کنند تا سلول کودک شروع به رشد کند، جنین یک کروموزم اضافی دریافت می کند و این می تواند مشکلاتی در رشد مغز کودک ایجاد کند.
مادرانی که زیر 35 سال سن دارند احتمال کمتری وجود دارد که کودک با سندرم داون بدنیا بیاورند. البته تست های مختلفی برای تشخیص سندرم داون قبل از بارداری وجود دارد که این روزها همه زنان در سنین مختلف قبل از بارداری بهتر است انجام دهند.

سه نوع سندرم داون وجود دارد

• تریزومی 21 که تا کنون رایجترین نوع است که در هر سلول بدن به جای دو نسخه سه نسخه از کروموزوم 21 وجود دارد
• در این نوع هر سلول بخشی از کروموزوم 21 اضافی یا یک سلول کاملا اضافی دارد
• سندرم داون موزاییک

طول عمر بیماران سندرم داون: امروزه عمر متوسط افراد مبتلا به سندرم داون تقریبا 60 سال است

تشخیص سندرم داون

تشخیص سندرم داون در دوران بارداری و قبل از بارداری از طریق تست های غربالگری انجام می شود. زنانی که بالای 35 سال سن دارند حتما قبل از بارداری می بایست این تست ها را انجام دهند. همچنین آزمایشاتی هستند که در هفته های یازدهم تا چهاردهم و همچنین در سه ماهه اول بارداری انجام می شود تا از سلامت جنین اطمینان حاصل شود.

یکی از این تست ها سونوگرافی است که پزشک متخصص این تست را در هفته یازدهم تا چهاردهم انجام می دهد. اما چرا در هفته یازدهم این تست انجام می شود؟ زیرا این تست برای تشخیص ضخامت پشت گردن جنین انجام می شود و در هفته یازدهم و چهاردهم پشت گردن نوزاد شکل گرفته است و قابل تشخیص می باشد. همچنین پزشک در هفته 20 بارداری نیز برای سلامت جنین دوباره سونوگرافی را توصیه می کند.

یکی دیگر از تست های غربالگری برای تشخیص سندرم داون در دوران بارداری آزمایش خون است که در سه ماهه اول بارداری تجویز می شود، همچنین در 3 ماهه دوم برای اطمینان از سلامت نوزاد، آزمایش کواد مارکر انجام می شود.

آیا سندرم داون قابل درمان است؟

باید گفت خیر، این بیماری تا آخر عمر با کودک خواهد بود و در حال حاضر هیچ درمانی ندارد، اما مشکلات مرتبط با این بیماری قابل درمان هستند. سندرم داون شایعترین علت ناتوانی ذهنی است که حدود 10 تا 20 درصد از افراد دارای معلولیت ذهنی را تشکیل می دهند.

سندرم داون ارثی است؟

سندرم داون ارثی نیست و از والدین به فرزند انتقال پیدا نمی کند، اما در برخی موارد ممکن است فردی با سندرم داون در خانواده شانس تولد یک نوزاد با سندرم داون را بالا ببرد. در برخی مطالعات نشان داده شده که کمتر از نیمی از مادران مبتلا به سندرم داون، نوزادانی با سندرم داون متولد می شوند.

علائم سندرم داون

علائم فیزیکی کودکان مبتلا به سندرم داون

• چشمان کشیده
• گوشهای کوچک
• عضلات سست در نوزادی
• انگشتان کوتاه
• کوتاهی قد
• سر کوچک
• کوچک بودن بینی
• دهان باز و زبان بیرون زده
• چین اضافه پوست در پشت گردن
• فاصله زیاد بین انگشت دوم و شست پا