بیماری پروانه ای چیست و چگونه بوجود می اید
بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیزیس بولوزا یک اختلال ژنتیک پوستی است که لایه خارجی پوست به دلیل نقص در تولید پروتئین نمی توانند به خوبی به هم متصل شوند. افراد سالم لایه خارجی پوست آنها به کمک قلاب های پروتئینی از جنس کراتین یا کلاژن به هم متصل شده اند و این قلاب ها مانع حرکت جداگانه ای این دو لایه می شوند. به همین دلیل با کوچکترین اصطکاک بین دو لایه پوست، باعث تاول یا حتی زخم های خطرناک می شود.کودکانی که با این نقص ژنتیکی به دنیا می آیند به آنها کودکان پروانه ای گفته می شوند چون پوست آنها به شدت شکننده هستند و با اندکی تماس دچار تاول خونی می شوند و با پیشرفت زخم بافت پوست از بین می رود. زخم هایی که روی پوست این کودکان ایجاد می شود بسیار دردناک می باشد و اگر به خوبی درمان نشود می تواند دچار زخم های خطرناک شود.
بیماری پروانه ای یا ای بی
بیماری ای بی یا «اپیدرمولایزیس بولوزا» یک اختلال ژنتیکی پوست است در افراد سالم، لایه خارجی پوست به کمک قلاب های پروتئینی از جنس کراتین یا کلاژن به هم متصل شده اند و این قلاب ها مانع حرکت جداگانه ی این دو لایه می شوند، اما در افراد مبتلا به بیماری «ای بی» به دلیل نقص در تولید پروتئین، این قلاب ها به درستی ساخته نمی شوند، به همین دلیل کوچکترین عملی که باعث اصطکاک بین دو لایه پوست شود، مانند تماس پوستی یا فشار موجب تاول و حتی زخم های خطرناک می شود
بیماری در هر منطقه ای از پوست رخ میدهد ولی درمحلهایی که تروما و ضربه جزئی ایجاد میشود، شایعتر بوده و موجب بروز تاول های غیر التهابی خصوصا در دستها و پاها می شود. علت ایجاد تاولها، اشکال در چسبندگی سلولهای لایه های مختلف پوست به یکدیگر میباشد.
این بیماری به دو دسته اسکارگذار و غیر اسکار گذار طبقه بندی می شود و از لحاظ محل درگیری درپوست به سه فرم سیمپلکس، جانکشنال و دیستروفیک تقسیم میشود. تقریبا 50 مورد اپیدرمولایزیس بولوزا در هر 1 میلیون تولد زنده در ایالات متحده اتفاق می افتد و شیوع بیماری در دو جنس مساوی است. از این موارد، تقریبا 92٪ از آنها به صورت اپیدرمولیزیس بولوزای سیمپلکس، 5 تا 7 ٪ اپیدرمولیزیس بولوزای دیستروفیک و 1٪ اپیدرمولیزیس بولوزای جانکشنال هستند
انواع اصلی بیماری پروانه ای
نوع ساده (Simplex EB)
بیماری پروانه ای ساده از شایعترین نوع این بیماری بوده و با تاول زدن در هنگام تولد و یا کمی بعد از آن شروع می شود. این تاول ها به ندرت خارج از دست و پا شکل می گیرند. نحوه توارث این نوع از بیماری عمدتا به صورت اتوزوم غالب می باشد و به ازای یک در هر 500000 تولد رخ می دهد.
نوع اتصالی (Junctional EB)
بیماری پروانه ای نوع اتصالی به طور معمول شدید بوده و به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. این بیماری در موارد شدید تمامی قسمت های بدن تاول های بزرگ زده می شود و می تواند باعث عفونت های ثانویه عارضه دار و از دست دادن شدید آب بدن می شود.این تاول ها می توانند در غشاهای مخاطی اعضای داخلی بدن مثل مری، مجرای تنفسی فوقانی، معده، روده ها و دستگاه ادراری- تناسلی نیز تشکیل شوند که تهدیدکننده حیات فرد مبتلا می باشند.
نوع دیستروفیک:
توارث بیماری بصورت اتوزومال غالب و یا مغلوب میباشد و در این فرم بیماری نواقصی در کلاژن نوع VII رخ میدهد. در این وضعیت در لایه زیرین پوست (درم) تاول ایجاد میشود. بعلت دوره های مکرر تاول زدن و زخم شدن و اسکار، ممکن است چسبندگی و تغییر شکل انگشتان رخ دهد.
علائم بیماری پروانه ای چیست
علائم و نشانه های بیماری پروانه ای عبارتند از:
- خراشیده شدن و خونی شدن پوست، به خصوص در دست ها و پاها
- تاول زدن پوست بدن و اطراف دهان و بینی
- ناخن هایی که ضخیم هستند یا شکل نیافته اند
- زخم داخل دهان و گلو
- ضخیم شدن و خشن شدن پوست کف دست ها و پاها
- زخم پوستی، زخم و ریزش مو (آلوپسی زخم)
- نازک شدن پوست (زخم آتروفیک)
- پوسته پوسته شدن (milia)
- مشکلات دندانی مانند پوسیدگی دندان از مینای دندان
- دشواری در بلعیدن (دیسفاژی)
- سوزش و دردناک شدن پوست
- در برخی موارد پاره شدن پوست
- مشکلات تنفسی
- گرفتگی صدا
- ادرار دردناک ناشی از ضعف دستگاه ادراری
علت بیماری پروانه ای
ساختمان پوست شامل دو لایه اصلی است؛ لایه خارجی (روپوست یا اپیدرم) و لایه داخلی پوست (درم). در افراد سالم، تعداد زیادی پروتئین های ساختمانی و بویژه قلاب هایی پروتئینی که از کلاژن ساخته شده اند بین دو لایه پوست وجود دارند که باعث اتصال محکم این دو لایه به یکدیگر و ممانعت از حرکت مستقل آنها روی هم می گردند. اما در مبتلایان به EB، در اثر اختلال در ساختار این پروتئین ها، کوچکترین عملی که باعث ایجاد اصطکاک بین دو لایه شود (مثل مالیدن یا فشار؛ حتی بصورت خفیف و جزئی) می تواند در پوست و غشاهای مخاطی ایجاد تاول و زخم های دردناک نماید.
اپیدرمولایزیس بولوزا یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که در نتیجه جهش هایی در ژن های کدکننده انواع پروتئین های ساختمانی در پوست رخ می دهد و بر اساس محل قرارگیری و عملکرد خاص این پروتئین ها، علایم بیماری از خفیف تا شدید متفاوت خواهند بود.
تشخیص بیماری پروانه ای
1- بیوبسی
آزمایش های تشخیصی ممکن است شامل بیوپسی باشد، که در آن یک نمونه کوچک از بافت پوست آسیب دیده را برای تجزیه و تحلیل می گیرند. بعد از بیوبسی از یک میکروسکوپ الکترونی با قدرت بالا استفاده می کنند که در آن تغییرات پروتئین در بافت پوست به راحتی قابل تشخیص است.
2- آزمایش خون
نمونه گیری خون از بیمار و شاید والدین نیز می تواند بیماری را تشخیص دهد.
3- تشخیص در دوران بارداری
آزمایش خون می تواند از هفته هفتم بارداری انجام شوند. آمنیوسنتز شامل بررسی مقدار کمی از مایعات آمنیوتیک است که جنین را احاطه کرده است.
درمان بیماری پروانه ای
افراد مبتلا به اشکال خفیف EB ممکن است درمان گسترده ای نیاز نداشته باشند. در هر صورت آن ها باید از شکل گیری تاول ها و پیشگیری از عفونت ان ها در زمانی که تاول ها ایجاد می شوند کوشش کنند. افراد مبتلا به اشکال نمایان (غالب) و نهفته (مغلوب) ممکن است عارضه های بسیاری داشته باشند و به حمایت روانی همراه با توجه به مراقبت و محافظت از پوست و بافت های نرم نیاز داشته باشند. بیماران، والدین، یا مراقبان دیگر نباید احساس کنند که آن ها باید با تمامی جنبه های پیچیده مراقبت EB به تنهایی روبرو شوند.
- .جلوگیری از ایجاد تاول
- مراقبت از پوست تاول زده
- درمان عفونت
- درمان مشکلات تغذیه ای
- درمان مربوط به جراحی
- جلوگیری از تحلیل مفاصل
راه های حفاظت از پوست در بیماران EB
- اجتناب از پوشیدن لباس های زبر و خشن
- استفاده از کرم های مرطوب کننده و روغنی که اصطحکاک پوست را به حداقل می رساند.
- معتدل نگه داشتن دمای محیط
- از خوردن غذاهایی خشک، ته دیگ و سیب زمینی اجتناب کنید.
یک فرد مبتلا به EBS می تواند با جلوگیری از پیاده روی های طولانی، از خراش بیشتر پوست جلوگیری کند. کسانی که DEB یا JEB دارند باید بسیار مراقب باشند تا از ابتلا به خارش و ضربه به پوست جلوگیری کنند.
عوارض جانبی بیماری EB
- سرطان پوست
- یبوست
- مشکلات دهانی
- عفونت بدن
- مرگ